特定疾患
現在、難治性疾患克服研究事業として123の疾患が指定され、そのうち45の疾患が特定疾患治療研究事業の対象とされている（国基準／2007年現在）。
特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分について公的な助成（公費負担医療）を受けることができる。都道府県自治事務。
また、難治性疾患克服研究事業の対象疾患（特定疾患）に対しては、ホームヘルプサービス、ショートステイ、日常生活用具の給付を受けることのできる難病患者等居宅生活支援事業も行われている。市町村自治事務。
特定疾患の定義は、1972年の難病対策要綱に記述されており、
1. 原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病（ベーチェット病など）
2. 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病（小児ぜんそくなど）
の2種類がある。
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