特定疾患

客観的判断に立つ立場

どこまでを「正常」、どこまでを「異常」とするかは簡単には定義できない。ひとつの考え方は、標準値からプラスマイナス2×SDまでの差を正常とし、それ以上のずれを異常、とするものである。正規分布においてこの範囲に母集団の約95%が含まれることから、異常とは全体の5%未満に見られる形質・状態のことを言う、と、一律に定義する考え方がある。

しかし、これらの定義を「病気」にそのまま採用すると、日本に1000万人ともいわれる患者が存在する糖尿病や、数多くの合併症をもたらす肥満を正常とすることになり、また特に基礎疾患がなく、偶然的に高身長となった者が果たして「病気」なのか、という問題が生じる。すなわち、異常であれば病気であるともいえないし、病気であれば異常であるとも言い切れず、統計的手法によって客観的に病気を定義することには無理がある。

主観的判断に立つ立場

逆に、完全に価値判断的に、病気の定義を「本人あるいは周囲が心身に不都合を感じ、改善を望むような状態」とすることがある。「本人あるいは周囲が」としたのは、精神疾患や軽症の疾患の中には、本人は生活上の不都合を感じないが、周囲の者が生活上支障をきたすために治療の必要性を感じる場合があるからである。本人または周囲が治療の必要性を感じなければ病院を受診することもないのであり、このような定義でも実際上の問題は生じにくい。生活上の問題を感じないことを理由に、依存症・嗜癖や骨粗鬆症と医師に診断された人が自分が健康であることを主張したり、あるいは身体障害は障害（広い意味で疾病の一種）ではなく個性であると主張されることがあるが、これらはその意味で一理あることともいえる。

しかし医学研究の立場から言えば、本人や周囲の価値観に関わらずに病気を定義し、診断できるようにする要求は存在する。

結局、「病気とは心身の不調あるいは不都合であって、いわゆる医療による改善が望まれるもの」と定義できたとしても、何が病気であるのか、病気でないのかを決めるのは、一般社会、あるいは医師の社会の総意によって決められている、と言えるだろう（医療とは病気を治すものであるから、病気の定義に「医療」を用いるのは循環論法となりうるが）。実際、ステロイド皮膚症や各種の公害病、乳幼児突然死症候群の例に見られるように、その病気が存在するかどうか自体が、学問的のみならず、政治的に問題となることもある。